Ответственность

Перечень редких заболеваний

Заболевания бывают острые и хронические. Некоторыми заболеваниями переболевает практически каждый человек в течение своей жизни. Другие же болезни встречаются очень редко. Какие бывают редкие заболевания у людей? Как помочь пациентам с редкими заболеваниями?

Редкие болезни

К редким болезням относятся те заболевания, которые встречаются у небольшого количества населения. Их еще называют орфанными. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». Единого термина для орфанных патологических состояний до сих пор нет.

Существует ли единый список редких болезней? Нет, такой перечень редких заболеваний не разработан, потому что распространенность различных заболеваний отличается в разных популяциях. То есть, в одних странах какая-то конкретная патология практически не встречается и входит в список самых редких, а в другой регистрируется довольно-таки часто.

По данным медицинского сообщества Соединенных Штатов Америки к редким патологиям относят те болезни, которые зарегистрированы менее чем у 200 тысяч людей, то есть, примерно у одного человека из 1500.

В Японии редких патологий выделено меньше, потому что к редким относятся те, которые отмечаются у 1 из 2500 человек. Ими страдают меньше 50 тысяч японцев.

По европейским статистическим данным в совокупности редкими болезнями страдают менее 10 процентов жителей.

На территории нашей страны редкими числятся те патологии, которые встречаются не более чем у 10 человек из 100 тысяч. Минздравсоцразвития России изначально выделял 86 редких патологий. Сейчас этот список расширен до 215 болезней. Столь значимое расширение списка орфанных болезней произошло в 2014 году 7 мая. Хотя по миру насчитывается редких болезней гораздо больше (более пяти тысяч).

Таким образом, по разным литературным источникам к редким относятся патологии, уровень распространенности которых от 1 на 1000 до 1 на 200000 населения.

В феврале в мире отмечают Международный день редких болезней. Дата выбрана символично: 29 февраля, ведь такое число бывает не каждый год.

Редкие генетические синдромы и врожденные аномалии

Перечень редких заболеваний

Многие генетические патологии передаются из поколения в поколения, однако среди них много редких. В нашей стране в перечне редких болезней их насчитывается более 20. К ним относятся ахондроплазия, несовершенный остеогенез, редкие заболевания кожи (врожденный ихтиоз, буллезный эпидермолиз, различные факоматозы), туберозный склероз, болезни Марфана и кошачьего крика, VATER-синдром, синдромы Нунан, Гольденхара, Блума, Беквита-Видемана и др.

Больные генетическими заболеваниями требуют наблюдения у генетика и врачей других специальностей. Вылечиться от данных болезней не представляется возможным.

Редкие заболевания крови и иммунной системы

В списке редких болезней крови нашей страны числится около 50 болезней.

К ним относятся редкие виды анемий (наследственный сфероцитоз, серповидно-клеточная и наследственная сидеробластная анемии), талассемии, гемоглобинопатии, разные типы красноклеточной аплазии, нарушения свертываемости крови (гемофилии, болезнь Виллебранда, врожденные дефициты факторов свертывания, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура), метгемоглобинемии, семейный эритроцитоз, гистиоцитоз Х, различные врожденные иммунодефициты (синдромы Вискотта-Олдрича, Ди Джорджа, Блума, синдром адгезии лейкоцитов) и другие патологии.

Не всегда диагноз ставится в раннем детстве, а в некоторых случаях человек узнает о своей необычности, будучи взрослым. Но в случае тяжелых форм люди с заболеваниями крови и иммунной системы обследуются очень рано. К сожалению, многие пациенты погибают в раннем детстве.

Редкие заболевания легких, сердца и других внутренних органов

Редкие заболевания легких, сердца, мочеполовой системы также представлены в перечне редких болезней нашей страны. Их насчитывается более 20.

К таковым относятся следующие аномалии: некоторые формы легочной гипертензии, разные виды кардиомиопатий, врожденные патологии проводящей системы сердца, наследственные формы внезапного пневмоторакса, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит, грануломатоз Вегенера, некоторые формы нефротического синдрома, гломерулопатии и другие болезни.

Некоторые болезни внутренних органов можно скорректировать оперативным путем. При других болезнях требуется прием лекарств пожизненно. В случае нетяжелых заболеваний требуется только наблюдение.

Редкие инфекционные болезни

Перечень редких заболеваний

В списке редких патологических состояний и синдромов в нашей стране не числятся инфекционные болезни. Дело в том, что большинством инфекционных болезней можно управлять, что будет влиять на их частоту встречаемости. Например, мы крайне редко встречаемся с полиомиелитом из-за массовой вакцинации, хотя в некоторых странах дети продолжают оставаться инвалидами из-за полиовирусов. Если российские жители начнут массово отказываться от прививок, то полиомиелит и другие инфекционные заболевания очень быстро вернутся и на территорию нашей страны.

Некоторые инфекционные болезни встречаются в одних странах чаще, в других реже из-за особенностей климата и ландшафта, социально-бытовых условий населения и даже уровня медицины. Самые редкие заболевания инфекционного генеза одной страны могут быть обыденными патологиями в других странах (например, малярия и различные тропические лихорадки).

Редкие психические заболевания и болезни нервной системы

В нашей стране выделяется немного редких психических болезней. К ним относятся синдромы Ретта и де ла Туретта. Редких болезней нервной системы насчитывается более 20.

К ним относятся различные спинальные мышечные атрофии, миопатии, синдром Луи-Барр, атаксия Фридрейха, прогрессирующий бульбарный паралич у детей, различные дегенеративные болезни, некоторые типы эпилепсии, синдром Гийена-Барре, сирингомиелия и др.

Редкие заболевания нервной системы очень сильно ухудшают качество жизни пациентов. Многие болезни только прогрессируют с годами. К сожалению, остановить этот процесс практически невозможно.

Редкие онкологические болезни

В список редких онкологических болезней нашей страны входят около 40 патологий.

К ним относятся такие болезни как саркомы костей и суставных хрящей конечностей, ретинобластома (опухоль сетчатки глаза), болезнь Ходжкина, различные виды лимфолейкозов и миелоидных лейкозов, множественная миелома, различные типы неходжскинской лимфомы, саркоидоз и др. Есть среди редких онкологических болезней и доброкачественные заболевания, например, семейный аденоматозный полипоз кишечника.

Эти заболевания редко являются врожденными, хотя и такое встречается. Чаще человек заболевает ими в течение своей жизни (кто-то в детстве, а кто-то, будучи взрослым). Смертность от злокачественных редких болезней очень высока. Их лечение дорогостоящее и длительное.

Редкие эндокринные болезни и расстройства метаболизма

В перечень редких болезней эндокринной системы и патологий обмена веществ входят такие болезни как врожденный гиперинсулинизм, детская пролактинома, гипопитуитаризм, адреногенитальный синдром, болезнь Иценко-Кушинга, синдром Ларона, гермафродитизм, прогерия, фенилкетонурия, лейциноз, цистиноз, гомоцистинурия, гликогенозы, галактоземия, мукополисахаридозы, гипофасфатемический рахит, муковисцидоз и многие другие нарушения. Всего выделяют около 50 заболеваний, каждое из которых имеет еще разные типы и варианты течения.

Очень важно найти грамотного врача, который сможет разобраться во всех нарушениях обмена гормонов и других веществ и поможет больному. При подозрении на выше перечисленные болезни не обойтись без генетического обследования. Данное обследование важно для выяснения всех тонкостей нарушения обмена.

Неонатальный скрининг: помощь в ранней диагностике

Перечень редких заболеваний

Не все редкие болезни успешно лечатся. Большинство из них являются хроническими, а порой и прогрессирующими. Однако есть такие заболевания, которые при ранней диагностике и своевременном правильном лечении удается держать под контролем. На некоторые из этих болезней обследуют всех детей с самого рождения. Проводят исследование на 4-7 дни жизни (что зависит от того, доношенный ли родился малыш). Такое массовое обследование называется неонатальным скринингом. В каждой стране свой перечень заболеваний для неонатального скрининга.

Дети с редкими болезнями (которые удалось подтвердить с помощью скрининга) начинают получать лечение с первых месяцев жизни. Благодаря этому качество их жизни не сильно отличается от таковой у здоровых сверстников.

В нашей стране с рождения всех детей обследуют на 5 болезней и выясняют очень рано, нет ли у них муковисцидоза, фенилкетонурии, галактоземии, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза.

Да, эти редко встречающиеся болезни нельзя полностью вылечить, всю жизнь приходится принимать определенные лекарства.

Лечение редких болезней

Учитывая тот факт, что многие редко встречающиеся патологии являются генетическими, полностью вылечить их невозможно. Некоторые редкие болезни проявляются с раннего детства тяжелыми нарушениями, поэтому почти треть больных детей не доживает до пятилетнего возраста.

Наблюдением и лечением больных с редкими патологиями занимаются врачи разных специальностей. Все зависит от того, какие органы и системы страдают у больного. При некоторых генетических синдромах у больных имеется целый комплекс проблем со стороны многих органов и систем, поэтому их наблюдают врачи разных специальностей.

Разработан Закон об орфанных препаратах в нашей стране. Его разработали для того, чтобы ученые продолжали исследования редких патологий и разрабатывали лекарственные средства для улучшения качества жизни больных.

На сегодняшний день в Российской Федерации есть утвержденный перечень орфанных патологий, состоящий из 24 наименований заболеваний. В борьбе с этими болезнями разработано лечение. Если его не проводить, то высок риск снижения продолжительности жизни и формирования инвалидности. Все пациенты, имеющие диагноз из данного списка занесены в регистр пациентов с орфанными патологиями.

Проблема лечения редких патологий в том, что большинство препаратов очень дорого стоят, требуются они в большом количестве, а многие препараты и вовсе не прошли регистрацию в нашей стране и пока не могут быть закуплены для больных. Как правило, лекарства людям с редкими патологиями нужно принимать почти постоянно, некоторым требуются хирургические операции и трансплантации донорских органов.

Читайте также:  Подход на основе внутренних рейтингов

Сейчас в Российской Федерации реализуется программа «7 нозологий». Больные, имеющие одно из этих семи болезней, получают бесплатное лечение. Медикаменты для них покупаются за счет бюджетных средств.

Для кого же они выделяются? Для людей, страдающих гемофилией, перенесшим трансплантацию органов и тканей, страдающим болезнью Гоше, больным рассеянным склерозом, а также муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, злокачественными патологиями крови и лимфоидной ткани.

На современном этапе в России более 60% людей с орфанными патологиями получают лечение. Некоторые пациенты в терапии не нуждаются, им требуется просто наблюдение.

Профилактика редких болезней

Самые редкие заболевания являются большой проблемой, как в медико-социальном, так и в экономическом плане. Реально ли предупредить редкое заболевание? К сожалению, профилактических мер в отношении возникновения редких болезней не так много, как хотелось бы. Но все же можно выделить некоторые звенья профилактики:

  • Грамотное планирование беременности;
  • Изучение своей родословной, чтобы избежать родственных браков (среди них чаще выявляются наследственные заболевания);
  • Проведение скринингов при беременности, которые могут указать на риск формирования редкой патологии; прерывание беременностей по желанию родителей, если у плода выявлено тяжелое редкое генетическое заболевание или порок развития.

Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине

Что такое орфанные заболевания и чем они отличаются от «обычных» болезней? С какими трудностями сталкиваются исследователи, врачи и пациенты, сражающиеся с ними? Как научные сообщества вместе с фармкомпаниями и пациентскими ассоциациями работают над созданием орфанных лекарств? И почему так важно повышать осведомленность об орфанных заболеваниях?

Хор более известных и распространенных болезней звучит очень громко, а редким нужна наша помощь. Дадим им рупор! Эта статья обратит внимание на орфанные заболевания и поможет привлечь ресурсы для борьбы за повышение качества жизни людей.

Перечень редких заболеваний Перечень редких заболеваний

Орфанные заболевания словно окутаны туманом неопределенности. Сегодня даже нет их четкого определения — в общем виде это просто очень редкие болезни. Для большинства нет точных и своевременных методов диагностики, а значит, нет и точной статистики их распространения.

Скорее всего, людей с орфанными заболеваниями сильно больше, чем официально диагностировано. Но даже по самым скромным подсчетам, в сумме во всем мире от всех редких заболеваний страдает около 300 миллионов человек — 5% населения.

А значит, каждый двадцатый (!) человек на планете попадает в эту группу.

Пациенты с орфанными заболеваниями страдают в одиночестве и смятении. Они чувствуют себя изгоями «стандартной» медицины. Мечты о том, что их заболевание «усыновит» какая-нибудь компания, и лекарство, наконец, будет разработано — то, что не дает им впасть в отчаяние.

Этим спецпроектом мы хотим помочь и остальным орфанным заболеваниям, завязав разговор о них, и надеемся, что его подхватят с интересом.

Партнер материала — компания Pfizer, разрабатывающая лекарства и повышающая осведомленность о редких заболеваниях. Недавно Pfizer разработала и запустила на рынок новый, первый в классе препарат для лечения транстиретинового амилоидоза сердца. Ведутся разработки и в других направлениях.

Редкие заболевания получили название «орфанные» (от англ. orphan — сирота) в связи с тем, что какое-то время назад фармкомпании были не заинтересованы в разработке лекарств для них, наподобие тому, как сироты остаются без опекуна.

Этот термин был введен в рамках закона об орфанных лекарственных препаратах Orphan Drug Act of 1983, принятого в США с целью стимулирования исследований и разработки лекарств для редких заболеваний. Как правило, термины «редкие заболевания» и «орфанные заболевания» взаимозаменяемы.

Например, в России между ними нет различий: к ним относятся такие заболевания, от которых страдает не более 10 пациентов на 100 тысяч граждан. Интересно, что в Европе в число орфанных, помимо редких, также входят забытые тропические болезни — инфекционные заболевания, преимущественно распространенные в развивающихся странах.

К редким же относятся такие заболевания, от которых страдает менее 1 человека на 2 тысячи граждан. Важно, что орфанным заболеваниям не досталось даже универсального определения. Например, в США к орфанным относятся заболевания, от которых страдают менее 200 тысяч граждан, тогда как в Японии — менее 50 тысяч людей [1].

В этой статье «редкие» и «орфанные» заболевания рассматриваются как равноценные и включают редкие виды рака, инфекционных заболеваний и отравлений.

По последним оценкам насчитывается около 7000 редких заболеваний [2]. Несмотря на это, утвержденный в РФ перечень (который, впрочем, периодически пополняется), содержит всего-навсего 267 таких болезней.

В РФ также существует «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», в который входит 24 позиции.

И если каждое конкретное редкое заболевание может затрагивать совсем немного людей, то в сумме во всем мире от всех редких заболеваний страдает около 300 миллионов человек, т.е. ~5% населения [2]! Это значит, каждый двадцатый человек болеет орфанным заболеванием.

Интересно, что большая часть людей с орфанными заболеваниями страдает от не таких уж редких болезней: 1 случай на 5–10 тысяч человек. Однако более 80% орфанных заболеваний и в самом деле очень редки: менее 1 случая на миллион (рис. 1).

Перечень редких заболеваний

Рисунок 1. Распространенность орфанных заболеваний. В разных странах выделяют до четырех классов распространенности:

  1. заболевания, от которых страдает

Редкие заболевания

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции исследований редких заболеваний и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Редкие заболевания — генетические заболевания

Перечень редких заболеваний

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Редкие заболевания могут считаться таковыми в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

Определение редких заболеваний

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие заболевания как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500.

Однако European Commission on Public Health определяет редкие заболевания, как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития внес 200 заболеваний. Количество россиян с этими редкими заболеваниями — неизвестно.

Сегодня положение пациентов с редкими заболеваниями регулируется 323 ФЗ.

Перечень из 24-х (орфанных) редких заболеваний был утвержден в 2012 году. Сейчас в нем более 17 тыс. человек.

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Статистика редких заболеваний

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Перечень редких заболеваний

Большая часть редких заболеваний — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Поддержка

С 2008 года последний день февраля объявлен днем редких заболеваний.

Орфанные заболевания: что это такое, перечень и лечение орфанных заболеваний

Павлику, сыну Снежаны Митиной, было всего три года, когда ему поставили диагноз мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера. «Мы только открыли дверь, а врач уже говорит: „Какой прекрасный Хантер!“ — рассказывает Снежана теперь. — С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно».

Читайте также:  Сдача работ в одностороннем порядке

В детском саду мальчик был самым высоким в своей группе, читал стихи про бычка, который идет и качается. Поверить, что совсем скоро он перестанет ходить и говорить, казалось невозможным.

Но в четыре из-за гиперактивности Павлика исключат из детского сада, в шесть — из детского сада для инвалидов: перестанет усваивать программу. У него изменятся внешность и характер.

Терапии, способной корректировать часть симптомов, вместе с другими родителями Снежане придется добиваться самой. Элапразу — единственный препарат, способный помочь ее сыну, зарегистрируют в России не сразу и именно ее трудами.

Перечень редких заболеваний

Синдром Хантера — это одна из форм мукополисахаридоза, генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов, расщепляющих продукты обмена. Этот дефицит приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате чего происходит «самоотравление» организма и поражаются органы.

В России редким, или орфанным, считается заболевание, которое встречается у 1 человека из 10 тысяч или реже. Именно из-за редкости такие болезни сложно диагностировать и лечить. Тот синдром, что у Паши, встречается у одного ребенка на 132 000 родившихся младенцев.

Сейчас Снежана помогает больным мукополисахаридозом как президент МБОО «Хантер-синдром»: рассказывает, как получить лекарство, через благотворительные фонды находит памперсы, инвалидные коляски и ортопедическую обувь.

Право выбора

Большинство редких болезней хронические. То есть неизлечимые. Почти все приводят к инвалидизации и смерти. Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни.

«С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно»

Лечение двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. Если диагноз входит в знаменитый список «12 нозологий», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности.

Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь.

«Конечно, мне часто пишут мамы, — признается Снежана: „Мы видели вашего ребенка в интернете. Он не разговаривает и ходит в памперсах. Зачем нужна такая жизнь?“. Но у меня короткий ответ. Что вы выберете: двенадцать лет ходить на кладбище или двенадцать лет целовать сына?».

За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы. Хоть препарат и стоит около миллиона (!) рублей в неделю. Благо в Москве проблем с лечением нет.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim). 

Перечень редких заболеваний

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

«Сделано в России»

Почему орфанные препараты стоят так дорого? Фармакологические компании разрабатывают их ради прибыли. Исследования нового лекарства стоят немало, а весьма небольшой тираж препарата призван не только возместить потраченные на него миллионы, но и «вернуться» с процентами.

Если в производстве инсулина в России заинтересованы миллионы, то «целевая аудитория» орфанных препаратов даже на такую большую страну, как наша, нередко не превышает пары десятков пациентов.

Во многих странах предусмотрена государственная поддержка исследователей, разработчиков и производителей орфанных препаратов: льготы, гранты и так далее. Но в России таких программ нет.

«Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят»

Для того чтобы снизить издержки, власти предпочитают не субсидировать или договариваться с производителем, а искать оригинальным препаратам дешевые аналоги, дженерики. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, они нередко отличаются по эффективности.

Насте Катасоновой двадцать один, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: до восьми лет — раз в год, до четырнадцати — по два раза, потом — по три, сейчас — госпитализироваться приходится чуть ли не каждый месяц.

Говорит, что в больнице ей спокойно: за твоим состоянием следят специалисты. Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком.

Орфанные заболевания и связанные с ними проблемы | Шашель | Медицинский вестник Юга России

К орфанной патологии относят заболевания, очень редко диагностируемые в человеческой популяции. Они могут иметь прогрессирующее течение и нести прямую угрозу для жизни пациента, если он не получает надлежащего лечения.

Часто такие болезни заканчиваются инвалидностью. Критерием определения указанной патологии служит её распространение, которое, согласно требованиям Евросоюза, не должно превышать 1 случай на 2 тыс. человек.

В США это соотношение составляет 1:1250.

В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Существует несколько определений орфанных заболеваний в русскоязычной литературе.

Наиболее часто используемое характеризует их, как редкие заболевания, обнаруживаемые с невысокой частотой, угрожающие жизни или неуклонно прогрессирующие патологии, которые при отсутствии лечения могут вызвать летальный исход или привести к инвалидности.

По определению ФЗ № 323 от 21.11.2011 г. «Об охране здоровья граждан», к орфанной относят такую патологию, которая обнаруживается не чаще, чем у 10 из 100 тыс. человек.

Орфанные болезни в человеческой популяции

Распространённость орфанных заболеваний в разных странах мира заметно варьируется. Например, у полинезийцев, живущих на Гавайях, распространённость муковисцидоза составляет 1:90000 детей, а в России эта пропорция равняется 1:10000.

Иногда такая ситуация может быть основой для удаления какой-либо нозологии из национального перечня, если её частота превосходит пороговый уровень, приводя к количественному несоответствию статистических данных по определённым пациентам в разных странах1.

Из-за большого перечня орфанных заболеваний (по данным ВОЗ, >7000 наименований), общее число таких больных превышает 5% среди всего населения планеты2 3.

Распространённость заболеваний указанной группы (согласно документам Европейского общества) представлена в табл. 1 [1].

Таблица / Table1

Частота диагностики отдельных нозологических форм (по данным Eurordis, 2012, с дополнениями)Indicators of prevalence of separate groups of hereditary diseases (according to Eurordis, 2012 with additions)

Перечень редких заболеванийПеречень редких заболеваний

Перечень орфанных заболеваний

В России выделено 216 групп болезней, в которые входят от одного до восьми кодов заболеваний по МКБ10. Около 1000 нозологических форм включено в этот перечень. Список опубликован на сайте Минздрава РФ (www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkihorfannyhzabolevaniy).

Читайте также:  П. 5 ст. 450.1

Лечение редких заболеваний у детей | Центр орфанных заболеваний

Редкими (орфанными) называют те заболевания, которые затрагивают небольшое количество людей от общей численности населения планеты. При этом единого показателя распространенности редких заболеваний в популяции не существует.

В различных странах и частях света уровень встречаемости отличается. Например, в Европе болезнь Хансена (проказа) выявляется крайне нечасто, а в центральной Африке ее диагностируют как у детей, так и взрослых.

Муковисцидоз распространен в европейских странах, тогда как в Азии это генетическое заболевание является довольно редким.

К тому же в трактовку редких заболеваний могут входить и другие факторы: доступность лечения и возможности симптоматической терапии. Поэтому в различных уголках мира уровень заболеваемости редкими патологиями определяют по-разному. Так, в Японии редкими считаются те болезни, которые встречаются у 1 человека из 2,5 тыс.

населения, в Америке этот показатель составляет 1 из 1,500 тыс. людей, Европе 1:2000 и в России 5 человек на 50 тыс. населения. Согласно статистике, более 60 млн. людей земного шара страдают редкими заболеваниями, а это около 8 % жителей планеты.

Со стороны каждого государства требуется огромная поддержка для научно-медицинских исследований и разработки препаратов для лечения редких болезней.

По инициативе Европейской организации по редким заболеваниям EURORDIS дата 28 февраля или 29-е в високосный год во всем мире получила статус международного дня редких (орфанных) заболеваний. Именно последний день зимы символизирует тот факт, что редкие болезни сегодня стали серьезной медицинской проблемой, требующей особого внимания со стороны людей и государства.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Лучшие специалисты центра лечения редких генетических заболеваний

Профессор Полина Степенски

Заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники Хадасса

Профессор Эйтан Керем

Заведующий департаментом педиатрии клиники Хадасса

Доктор медицинских наук Ирина Зайдман

Заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники Хадасса

Профессор Орли Эльпелег

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний клиники Хадасса

Редкие генетические заболевания

Среди всех редких заболеваний большинство приходится на генетические или врожденные болезни, которые имеют хроническое течение и проявляются у детей в разные периоды жизни.

Большинство редких генетических патологий манифестируют в младенчестве и сопровождаются расстройствами зрения и слуха, выраженными изменениями внешности, нарушениями двигательной и психической функции.

При этом вследствие прогрессивного течения генетической болезни более 25 % детей не доживают до 4-5 лет.

Наследственные заболевания у детей характеризуются неблагоприятным прогнозом. Однако своевременное лечение редких генетических болезней в большинстве случаев дают хорошие результаты, врачам удается улучшить качество жизни маленьких пациентов и увеличить показатели выживаемости.

Что такое орфанные заболевания

Термины «орфанные заболевания» или «болезни-сироты» (от англ.

orphan — сирота) появились в 1983 году, когда в Америке был принят закон о препаратах-сиротах («Orphan Drug Act»), благодаря которому поощрялись фармацевтические компании за разработку лекарственных средств с целью лечения редких патологий. В России на эту проблему обратили внимание только в 2011 году и закрепили права пациентов с редкими заболеваниями в законе «Об охране здоровья граждан».

Сегодня понятие орфанных (редких) болезней закреплено в медицинской терминологии законодательством многих стран. В группу орфанных болезней входят малоизвестные генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, а также редкие формы рака, аномалии и синдромы.

Орфанные заболевания, вызванные мутациями генов, характеризуются тяжелым хроническим течением и требуют длительного дорогостоящего лечения. Другие виды редких патологий также ухудшают качество жизни, быстро прогрессируют, могут приводить к инвалидности и смертельному исходу.

Большинство орфанных болезней у детей и взрослых являются малоисследованными состояниями, для которых еще не разработаны методы терапии. Кроме того, не часто удается диагностировать подобные заболевания своевременно.

Откуда берутся орфанные заболевания

Генетические орфанные болезни вызваны мутациями ДНК, то есть хромосомными нарушениями.

Такие заболевания могут передаваться из поколения в поколение, к примеру, по аутосомно-рецессивному типу, когда оба родителя несут дефектный ген, или по аутосомно-доминантному типу наследования, при котором у одного из родителей есть генетический дефект. И в том и другом случае вероятность передачи мутантного гена ребенку составляет 50 %.

Редкие аутоиммунные заболевания возникают в результате того, что иммунная система начинает атаковать собственные ткани и органы. Однозначной причины этому процессу нет.

Орфанные болезни детей и взрослых также могут быть спровоцированы малоизученными вирусами и бактериями, а также токсическим воздействием. Происхождение большинства орфанных заболеваний у взрослых и детей на сегодняшний день остается не известным.

Так, несмотря на многочисленные исследования, этиология чрезвычайно редкого синдрома Роххад до сих пор не выяснена.

Сколько редких заболеваний существует

По статистике, в мире насчитывается более 8000 тысяч видов орфанных заболеваний, из которых 2/3 в основном поражают детей. Для 6 тыс. редких заболеваний не разработаны протоколы лечения.

Еженедельно в медицинской литературе описывают несколько новых болезней. Но официальное определение патологий основывается на этиологических данных, клиническом описании и принятой классификации.

Перечень орфанных заболеваний разделяют на отдельные нозологические формы, а также на группы болезней, имеющие общие названия и признаки.

Какие заболевания встречаются чаще

Чаще всего встречаются генетические орфанные болезни — 80-85 % случаев. Показатели заболеваемости варьируются в зависимости от географического фактора.

Среди наиболее распространенных орфанных патологий следует отметить: гемофилию, муковисцидоз, болезнь Гентингтона, синдром Туретта, болезнь Альцгеймера, мышечную дистрофию, синдром Хантера, а также различные формы рака (нейробластому, карциному Меркеля, миелоидный лейкоз и т.д.).

Орфанные заболевания у детей

Более половины орфанных болезней диагностируют у детей.

В основном у маленьких пациентов выявляют врожденные или генетические заболевания, симптомы которых могут не проявляться длительное время.

Также дети разных возрастов нередко страдают редкими онкологическими и инфекционными болезнями. Своевременная диагностика генетических детских заболеваний является благоприятным фактором прогноза.

Лечение редких заболеваний (методы)

Большая часть редких заболеваний — это неизлечимые тяжелые патологии, угрожающие жизни.

Но сегодня существует ряд эффективных методов, позволяющих поддерживать нормальное качество жизни, а также достигать выживаемости в течение многолетнего периода.

На сегодняшний день разработано около 450 лекарственных средств, устраняющих одно из звеньев патогенеза. Орфанные препараты применяют для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности или угрожают жизни пациента.

Более 95 % редких заболеваний не лечатся. Однако генетики сегодня проводят доклинические исследования по новым технологиям лечения онкологических и генетических патологий. Это методы РНК-интерференции и редактирование генома.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Москве

Из-за отсутствия лабораторно-технической базы и достаточного числа квалифицированных специалистов во многих регионах, российские пациенты нередко сталкиваются с проблемой своевременной и точной диагностики редких заболеваний. Однако сегодня в стране функционируют несколько федеральных медцентров, в том числе и в Москве, где есть все условия для проведения тщательной диагностики при подозрениях на орфанные болезни.

Сейчас каждый ребенок после рождения проходит неонатальный скрининг на более 5 редких заболеваний, включая генетические патологии. Верификация диагноза выполняется ведущими генетиками в современных лабораториях.

Вопрос лечения редких болезней является нерешенным на уровне отечественной медицины, поскольку большинству орфанных пациентов необходимые оригинальные препараты не доступны. В России занесено в Федеральный реестр около 17. тыс.

человек, которые находятся под постоянным наблюдением специалистов.

Если для редкой болезни не существует эффективного лечения, врачи поддерживают состояние больных и увеличивают продолжительность их жизни при помощи специализированного питания и орфанных препаратов.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Израиле

Для выявления редких заболеваний специалисты Израиля используют инновационные генетические тесты, безошибочно обнаруживая известные мутации на ранней стадии развития.

Ведущие эксперты в данной области медицины не только устанавливают точный диагноз, но и лечат орфанные болезни, применяя новейшие методы энзимозаместительной и генной терапии.

Исключительную эффективность при многих генетических патологиях  доказала трансплантация костного мозга, проводимая всемирно известными гематологами и хирургами Израиля.

Помощь фондов при лечении редких генетических заболеваний

Не каждое государство располагает достаточными бюджетными средствами для поддержки пациентов с орфанными заболеваниями.

В таких случаях помощь оказывают благотворительные фонды, которые сотрудничают с лучшими клиниками мира и финансируют детей или взрослых с редкими болезнями на всех этапах диагностики и лечения.

Например, благотворительные фонды «Алеша», World Vita и Русфонд оказывают неоценимую финансовую поддержку детям, страдающим орфанными заболеваниями. Если у вас возникли вопросы, оставьте контактную заявку на сайте или позвоните по телефону горячей линии.